დისტროფული მიოტონია myotonic dystrophy

დისტროფული მიოტონია – მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება მიოპათიისა და მიოტონიის შერწყმით.
დისტროფული მიოტონია – ეტიოლოგია, პათოგენეზი. სავარაუდოდ მემბრანების ლიპიდური ელემენტების სისტემური ანომალია.
დისტროფული მიოტონია – სიმპტომები, მიმდინარეობა. დავაადების პირველი გამოვლინებაა მიოტონია, რომელიც წარმოიქმნება 15 და 40 წლის ასაკს შორის პერიოდში.მიოტონიას შემდგომში ერთვის სახის, კისრისა და კიდურების დისტალური ნაწილებისკუნთების ატროფია. კუნთოვან დეფექტს თან ახლავს გულის დაზიანება, კატარაქტა, ჰიპოგონადიზმი, შუბლის გამელოტება, რესპირატორული უკმარისობა. დაავადება გრძელდება წლობით, ხდება ავადმყოფის ნელი დაინვალიდება. სიკვდილის მიზეზია – გულისდაზიანება ან პნევმონიაRead the rest of this entry »